Hemocromatose: uma doença perigosa e silenciosa

A hemocromatose é um distúrbio hereditário que faz o corpo absorver ferro além do normal e produzir acúmulos que danificam os órgãos. Presentes em outros problemas clínicos, os sintomas da hemocromatose são muito diversos. O diagnóstico é feito por exame de sangue, que mede os níveis de ferritina e saturação de ferro. A doença é hereditária. Ela pode ser causada por diversas mutações genéticas diferentes.

A mutação mais comum causa:

- Hemocromatose tipo 1

Envolve a mutação do gene HFE (regulador homeostático do ferro) e ocorre em pessoas de origem norte-europeia. Nestes casos, ela precisa herdar um gene mutante de ambos os pais para ser afetada. O gene HFE compõe uma proteína que identifica a quantidade de ferro no corpo. Uma mutação nesse gene permite que seja absorvido ferro demais da dieta.

Outras mutações causam distúrbios semelhantes

- Hemocromatose tipo 2 (às vezes chamada hemocromatose juvenil);

- Hemocromatose tipo 3 (também chamada hemocromatose por mutação do receptor 2 da transferrina [TFR 2]);

- Hemocromatose tipo 4 (também chamada doença da ferroportina);

- Hipotransferrinemia;

- Aceruloplasminemia;

- Mutações do TFR2 prejudicam a capacidade do organismo de controlar a absorção do ferro em certas células. Ainda que os tipos de hemocromatose variem em termos da idade na qual surgem, os sintomas e as complicações da sobrecarga de ferro são os mesmos em todos eles.

Alimentação

Evitar alimentos com alto teor do mineral, suplementos de ferro e vitamina C (que aumentam a absorção intestinal de ferro), bebidas alcoólicas (que podem acelerar o dano hepático) e frutos do mar (principalmente ostras cruas) são algumas recomendações indicadas pelo consenso internacional sobre Hemocromatose, organizado pela Associação Européia para o Estudo do Fígado. 

Entre os sintomas estão:

- Fraqueza; 

- Fadiga;

- Letargia; 

- Apatia;

- Perda de peso; 

Quando há lesão de órgãos específicos os sintomas podem ser específicos como dor abdominal (na hepatomegalia), artralgias (artrite), diabetes (pâncreas), amenorréia (cirrose), perda de libido/impotência (depósitos hipofisários/cirrose), insuficiência cardíaca e arritmias (coração).

Tratamento 

O tratamento é através de flebotomias terapêuticas de 500mL de sangue completo. Isto deve ser realizado até que o nível de hemoglobina e hematócrito não consiga mais ser recuperado até a próxima flebotomia, então deve-se espaçar as flebotomias. Deve-se monitorar a saturação de transferrina e a ferritina sérica a cada três meses, até a saturação atingir menos de 50% e a ferritina menos de 50ng/dL. Depois deste tratamento inicial, a maioria dos pacientes necessitará manter a retirada de 1 U de sangue a cada 2-3 meses.

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